基因测序成为分子诊断最前沿发展方向 第四代技术有望成为主流

一、分子诊断市场快速发展，基因测序是最前沿的发展方向

根据观研报告网发布的《中国基因测序行业发展现状分析与投资前景研究报告（2025-2032）》显示，中国分子诊断市场快速发展，基因测序是最先进的技术。分子检测是利用分子生物学技术，对体液、血液、组织等样本中的核酸物质进行检测和分析。分子检测技术在体外诊断中的应用即为分子诊断，是目前体外诊断领域发展最快、技术最前沿的方向。

分子诊断行业主要依托四大技术平台，可以分为PCR、基因测序、FISH和基因芯片，四大技术平台的学术理论出现时间较早，现已发展成为各自领域的基石技术，在此基础上新技术分支踊跃呈现，新技术从研发到临床应用的产业化速度大大加快。基因测序技术是最前沿的分子检测技术之一，目前商业化较成熟的为第二代测序技术（NGS），适用于高通量分析，可检测多个突变位点，检测时间较长，成本较高。

资料来源：观研天下数据中心整理

二、基因检测技术经过四代更新迭代，第四代基因测序优势显著

基因测序是一种分子生物学技术，用于确定DNA分子中的核苷酸序列。通过基因测序，科学家可以了解基因的结构、功能以及它们在生物体中的作用。基因测序对于遗传病的诊断、个性化医疗、生物多样性研究以及进化生物学等领域都非常重要。

基因测序按测序平台分类可以分为第一代、第二代、第三代、第四代测序技术，按测序范围分类可以分为全基因组测序、外显子测序和目标区域测序，按测序目的分类可以分为诊断性测序、研究性测序和个性化医疗测序等。

资料来源：观研天下数据中心整理

从基因测序技术的发展历程来看，基因检测技术经过四代更新迭代，通量、灵敏度、成本持续优化，第四代基因测序技术成本优势显著。1977年，被后人誉为“基因组学之父”的英国生物化学家Sanger发明了酶测序法（桑格测序法），正式奠定了测序技术的理论基础；后续随着基因测序的方法学演进，基因测序技术经历了四个历史阶段的更迭：

1）第一代测序技术：主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理，结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序的自动化，其优点是测序读长长且准确性高达99.999%，缺点是通量低、成本高，完成一个人类基因组的测序需要3年的时间，无法真正大规模的应用。

2）第二代测序技术：又称为下一代测序，NextGenerationSequencing，NGS。自2005年454LifeSciences（后被罗氏收购）推出的基于焦磷酸测序法的454GS20开始，到2017年Illumina推出NovaSeqTM系列，高通量测序技术在十几年的技术发展过程不断改进，相较于第一代基因测序技术大大降低测序成本、提高测序速度，将人类基因组测序成本从人类基因组计划的约30亿美元降到了1000美元左右，也成为当前商用测序的主流。

3）第三代测序技术：主要为了解决第二代技术所存在的短读长和耗时长的缺陷，以PacBio公司的SMRT单分子测序技术为代表，通过单分子测序的方式，无需进行PCR扩增，实现超长读长，且测序速度较快。但缺陷是准确度相较二代技术更差。

4）第四代测序技术：主要指以 Oxford Nanopore Technologies 为代表的纳米孔测序技术。纳米孔测序是一种区别于传统 Sanger 测序的创新测序技术，能够实现更快、更准、更便捷的测序方法。其工作原理是将 DNA 的一条链通过纳米级的小孔，根据实时监测并记录核酸链通过纳米孔的电流变化图谱，直接将不同碱基产生的特征性电流信号识别成对应的碱基，以此实现核酸序列的读取。无需 PCR 扩增即能快速读取出长达上百万个碱基的读长数据，具有超长读长和实时测序的显著优势。

纳米孔测序的原理

资料来源：康为世纪科服，Oxford Nanopore Technol，观研天下整理

纳米孔技术具有超高读长、高通量、更少的测序时间、更便携的仪器（MinION类似U盘大小）和更为简单的数据分析，实现了从低读长到超高读长、从光学检测到电子传导检测的双重跨越。同时，第四代基因测序技术最主要的准确度缺陷正在逐步解决，2022年 12 月Nanopore测序平台已可提供99%以上的准确度，在成本、速度及读长优势下，以Oxford Nanopore为代表的第四代基因测序产品有望未来有成为主流的测序仪器的潜力。

四代基因测序的对比

资料来源：观研天下整理

三、国家产业及医疗政策集中出台，支持新兴产业和技术高质量规范发展

近年来，我国出台了一系列有利政策支持基础科学研究和创新应用研究，鼓励和推动基因测序领域的技术创新和产品研发。从 2021 年开始，国家集中出台了《“十四五”医药工业发展规划》和《“十四五”生物经济发展规划》，提出开展前沿生物技术创新，加快发展高通量基因测序技术，不断提高基因测序效率、降低测序成本；鼓励高端医疗器械、基因检测、医药研发服务等产品和服务加快融入国际市场； 2023 年 1 月，国务院办公厅印发《扩大内需战略规划纲要（2022-2035 年）》，提出深入推进国家战略性新兴产业集群发展，建设国家级战略性新兴产业基地，加快生物医药、生物农业、生物制造、基因技术应用服务等产业化发展；上海、北京、杭州等多地发布政策，鼓励发展细胞基因治疗、合成生物学等新兴产业。2023 年 3 月，全国首部细胞和基因产业专项立法《深圳经济特区细胞和基因产业促进条例》正式施行，明确支持企业和科研机构开展基因测序技术、生物信息分析技术的研究，开发具有核心知识产权的基因测序工具以及配套设备、软件和数据库等；鼓励企业和科研机构参与制定基因测序、生物信息分析相关的国际标准、国家标准、行业标准和团体标准。该条例将推动基因测序行业规范化、标准化，给予企业与机构技术创新动力，助力基因测序行业发展迈入新阶段。

近期，国家疾控、国家卫生健康委员会和国家中医药局联合印发《关于印发 2024 年国家随机监督抽查计划的通知》，提到了对院外送检进行严格监督。基因测序等样本外送检测所面临政府、医院层面的检查监管力度加强。大部分地区规定医疗机构暂未开展的检验项目，样本可外送至符合标准的委托检测机构。国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布《肿瘤筛查用体外诊断试剂临床评价注册审查指导原则（征求意见稿）》，针对已有公认筛查方法的肿瘤筛查、尚无公认筛查指南的肿瘤筛查和多癌种联合筛查共 3 大类早筛产品明确了 IVD注册申报中临床评价的基本要求。该指导原则将为下游肿瘤 NGS 企业进行肿瘤早筛产品报证提供合规路径，也为相关产品的市场应用带来更广阔的发展空间。基因检测类项目 IVD 审批路径的清晰和不合规外送监管的趋严，进一步说明基因测序技术已经从转化医学研究向临床应用跨越，虽然短期内测序诊断机构及医院能力建设承压，但临床审批路径的打开会使得市场进一步规范和扩大，推动相关检测惠及千家万户。

此外，公共卫生防控意识的提升增加了各级医疗机构和医学实验室对医疗基础设施的建设需求，以强化基础卫生体系建设。各地医疗卫生专项债券和财政贴息贷款计划，也为国内医疗新基建持续贡献澎湃动力，基因测序在病原微生物检测、肿瘤精准诊断等应用场景中的渗透率进一步提高，大样本大队列检测亦推动了实验室自动化行业的快速发展。

基因测序行业相关政策

资料来源：观研天下整理

四、基因测序千亿级市场，第四代技术有望成为主流

基因测序应用广泛，30年市场规模有望超千亿级别。基因测序指通过基因测序设备对生物样本（组织、细胞、血液样本等）DNA分子的碱基排列顺序进行测定，即测定和解读 DNA 分子中、碱基的排列顺序，主要应用于主要应用于科研服务、临床医疗和新药研发领域。因高通量、操作简便、信息丰富等优势，基因测序已发展为分子诊断中增速最快的子行业之一。根据弗若斯特沙利文数据，中国基因检测市场规模将从 2025 年的487 亿元增长至2030年进一步增长至 1536 亿元，未来5年复合增速为25.8%。未来随着基因测序应用规模不断扩大，第四代技术有望成为主流。

数据来源：观研天下数据中心整理

数据来源：弗若斯特沙利文，观研天下数据中心整理（wys）