1.全球高通量基因测序行业蓬勃发展，欧美为主要市场
高通量基因测序又称下一代或二代测序，能够一次性对数百万至数十亿条核酸片段进行快速测序。与传统的Sanger测序（第一代测序技术）相比，其具备更高的通量和更快的检测效率，广泛应用于遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测、伴随诊断、感染性疾病检测、科学基础研究等场景。
随着应用场景不断拓宽和市场需求持续释放，全球高通量基因测序行业蓬勃发展，市场规模由2020年的47亿美元上升至2024年的71亿美元，预计到2030年将达到150亿美元，2020年至2030年年均复合增长率约为12.31%。从区域分布来看，欧盟和美国高通量基因测序产业发展较为成熟，2024年二者市场规模合计占比超过70%，行业区域集中度较高。
数据来源：安序源科技港股招股说明书、观研天下整理
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2.中国高通量基因测序市场潜力显著，增长快于全球、占比提升
根据观研报告网发布的《中国高通量基因测序行业现状深度研究与投资前景分析报告（2026-2033年）》显示，我国高通量基因测序行业已形成完整清晰的产业链，上游以测序仪器、配套耗材及各类试剂的研发制造为核心，作为产业发展根基，具有技术壁垒高的特点。中游聚焦各类高通量基因测序相关服务，一方面面向基础科研、新药研发等领域提供专业测序配套服务；另一方面面向医疗机构与个人消费者等领域，开展无创产前筛查、药物靶向治疗检测、遗传缺陷筛查、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等多元化临床检测业务。下游需求方则涵盖科研机构、医疗机构、制药公司、个人消费者等。
资料来源：观研天下整理
凭借庞大的内需市场与良好产业环境，中国已成为全球最具潜力的高通量基因测序市场之一。在政策支持、应用场景拓展等因素推动下，中国高通量基因测序行业发展势头强劲，市场规模由2020年的8亿美元上升至2024年的13亿美元，年均复合增长率达12.91%，快于全球市场的10.86%、美国市场的10.05%以及欧盟市场的10.18%。与此同时，中国高通量基因测序市场规模在全球市场中的占比由2020年的17.02%上升至2024年的18.31%。
2022-2025年我国高通量基因测序仪行业相关政策（部分）
| 发布时间 | 发布部门 | 政策名称 | 主要内容 | 对高通量基因测序仪行业的影响 |
| 2022年5月 | 国家发展改革委 | “十四五”生物经济发展规划 | 加快发展高通量基因测序技术，推动以单分子测序为标志的新一代测序技术创新，不断提高基因测序效率、降低测序成本。 | 推动高通量基因测序技术加快发展 |
| 2024年8月 | 国家疾控局、国家卫生健康委等九部门 | 关于建立健全智慧化多点触发传染病监测预警体系的指导意见 | 推动省级和有条件的地市级疾控机构具备高通量多病原联合检测、宏基因组测序、生物信息学分析等新发突发传染病检测能力和试剂储备，地市级和县级疾控机构具备病原核酸检测、血清学检测、快筛快检能力。 | 有利于推动疾控机构采购高通量基因测序设备及耗材。 |
| 2025年6月 | 国家药监局 | 二代基因测序相关体外诊断试剂分类界定指导原则 | 明确二代基因测序（高通量基因测序）相关体外诊断试剂的管理属性和类别划分标准。 | 终结行业“擦边球”行为，明确试剂分类层级，推动高通量基因测序行业向规范化方向发展。 |
| 2025年6月 | 市场监管总局 工业和信息化部 | 计量支撑产业新质生产力发展行动方案（2025—2030年） | 面向生物技术、诊疗装备和药物研制等人民生命健康重点领域，聚焦药品、疫苗、先进诊疗技术、可穿戴装备、精准医疗和检验检测等方向，开展重大防控、化学创新药、生物大分子药物、高通量基因测序、细胞治疗、生物检测、体外诊断产品、合成生物技术产品、类器官产品、医疗机器人等计量检测和质量评价关键技术研究，推进药理学、生理学和合成生物学等多学科融合发展，推动在新药开发、疾病治疗、物质合成、特殊医学用途配方食品等领域应用，加快相关技术产品转化和临床应用。 | 支持高通量基因测序等关键技术的研究与质量评价，为行业技术突破和产品标准化提供支撑。 |
| 2025年12月 | 国家医保局 | 病理类医疗服务价格项目立项指南（试行） | 明确高通量测序法检测费（病理样本）收费标准，所定价格涵盖样本接收、处理、核酸提取、仪器准备、校准、质控、扩增、文库构建、高通量测序以及结果读取、数据分析、生物信息分析、出具报告、数据存储、数据上传、废弃物处理、环境监测等步骤所需的人力资源和基本物质资源消耗。 | 高通量测序病理检测费用在国家层面首次单列立项，有效缓解长期不合规收费痛点，助力推动检测场景从院外LDT加速转向院内合规开展 |
资料来源：观研天下整理
目前，国内高通量基因测序相关检测项目市场渗透率仍处偏低水平，长期成长潜力充足。预计到2030年，中国高通量基因测序市场规模将增长至33亿美元，2024年至2030年年均复合增长率达16.80%，仍高于全球市场的13.28%、美国市场的11.82%以及欧盟市场的11.22%。同时，到2028年，中国高通量基因测序市场规模在全球市场中的占比将突破20%，2030年有望进一步增长至22.00%，在全球市场中的地位持续提升。
这一轮快速增长主要得益于：一是利好政策护航，为高通量基因测序行业持续发展和临床场景应用提供保障；二是高通量基因测序国产替代进程不断推进，显著降低应用门槛与运营成本，带动市场接受意愿提升；三是技术迭代、规模化生产以及产业链协同增强，使得高通量基因测序精度、效率不断提升的同时，进一步推动成本下行，持续释放各领域应用潜力；四是临床精准医疗需求持续释放，高通量基因测序在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测、伴随诊断、感染性疾病检测等方面的渗透率持续提升；五是人口老龄化与居民健康意识增强，相关基因检测需求释放，为市场扩容提供长期支撑。
数据来源：安序源科技港股招股说明书、观研天下整理
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3.中国高通量基因测序仪器及耗材市场高度集中，国产替代有望深入
高通量基因测序仪器及耗材是高通量基因测序行业产业链的核心，也是产业链中技术壁垒最高、盈利能力最强的环节。全球高通量基因测序仪器及耗材市场高度集中，Illumina（因美纳，美国）、Thermo Fisher Scientific（赛默飞世尔科技，美国）、MGI（华大智造，中国）、Oxford Nanopore Technologies（牛津纳米孔技术，英国）、Pacific Biosciences（太平洋生物科学，美国）等少数企业占据绝大部分市场份额，2024年CR5超过90%。
放眼中国市场，上述企业同样占据主导地位，2024年CR5同样超九成。其中，因美纳凭借其成熟的供应链体系、深厚的技术积累与品牌影响力，长期领跑全球及中国高通量基因测序仪器及耗材市场，2024年其全球市场份额超过70%、中国市场份额超过45%；华大智造作为国产阵营龙头，具备扎实技术积淀与高效研发能力，依托本土化服务、丰富的产品矩阵与高性价比优势，持续拓展市场版图。2024年华大智造以39.0%的市场份额位居全国第二， 与因美纳合计占据85%以上的份额，形成双寡头竞争格局。
数据来源：安序源科技港股招股说明书、观研天下整理（WJ）
整体来看，2024年因美纳、牛津纳米孔技术和太平洋生物科学等海外企业在我国高通量基因测序仪器及耗材市场中仍占据半数以上份额，国产替代空间依旧显著。未来，在相关产业政策持续引导扶持下，华大智造、真迈生物等本土企业持续加大研发与市场布局力度，将持续推动高通量基因测序仪器及耗材领域国产替代走向深入，持续助力高通量基因测序产业高质量发展。
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