肿瘤分子诊断及检测行业：NGS主体地位逐渐突出政策支持下产业链自主可控进程加快

2026-04-16 10:16

手机浏览

一、国内肿瘤发病率不断上升背景下，肿瘤分子诊断及检测行业发展势头强劲

分子诊断是以分子生物学为技术核心，通过检测人体、病原体或样本中核酸（DNA/RNA）、基因片段、蛋白标志物等分子水平物质，判断疾病、遗传特征、感染状态及用药敏感性的体外诊断技术，是精准医疗的核心支撑。

肿瘤领域是分子诊断技术重要的应用领域。在人口老龄化持续深化的背景下，我国肿瘤发病率逐年攀升，肺癌、乳腺癌、结直肠癌新发患者数分别约为 111.38 万、54.2 万和 47.9 万，位居恶性肿瘤发病前三。传统诊疗模式已难以适配精准治疗要求，肿瘤早期筛查、精准分子分型与个体化用药指导正逐步成为临床刚需。

数据显示，2018-2022年我国肿瘤分子诊断及检测市场规模由34亿元增长至75亿元，期间年复合增长率达到21.8%。未来随着国民生活水平的提高以及健康意识的增强、国产厂商逐渐掌握分子诊断关键技术以及新兴分子诊断技术对传统分子诊断技术实现进一步覆盖等诸多因素驱动，肿瘤分子诊断及检测行业将迎来持续性的发展机遇。预计2026年我国肿瘤分子诊断及检测市场规模将达228亿元，2030年我国肿瘤分子诊断及检测市场规模将达664亿元，2026-2030年复合增长率达到30.6%。

数据来源：观研天下数据中心整理

二、肿瘤分子诊断及检测技术持续发展，高通量测序（NGS）主体地位逐渐突出

根据观研报告网发布的《中国肿瘤分子诊断及检测行业发展趋势分析与投资前景预测报告（2026-2033年）》显示，肿瘤分子诊断及检测技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链式反应技术(PCR)、基因芯片、高通量测序（NGS）。四大技术各有侧重，适配不同临床场景，其中，PCR受新冠疫情核酸检测推广影响，技术成熟度较高；NGS是具有更高样品检测通量且不限于已经基因组序列检测的技术，发展空间广阔。

NGS能够一次性、特定时间内产生覆盖基因组特定区域，从数个基因到数百个基因以至外显子组、转录组和全基因组的通量数据，同步获得多基因、多位点、多种变异形式的分子检测结果。根据检测基因的覆盖范围，NGS在肿瘤临床中的应用可主要分为全基因组测序（WGS）、全外显子组测序（WES）、靶向基因测序（TS）、转录组测序、表观遗传测序和单细胞测序。WGS覆盖全基因组，覆盖率约为95%-98%；WES和TS则分别需要在测序前，针对全外显子或根据具体需求选择性地纳入目的基因，从而进行DNA段捕获测序。相较于WGS，采用WES和TS能够在节约成本的基础上增加测序深度，从而保持精准和高效。

随着NGS检测理论和技术的持续发展和快速推广，其实际应用场景已覆盖肿瘤早筛早诊、伴随诊断以及术后微小残留病灶检测等，市场增长潜力十足。预计2030年基于NGS检测市场规模占比将达67.3%，较2022年提升10个百分点。高通量测序主体地位持续突出。2026-2030年基于NGS检测市场规模年复合增长率将达37.2%，超过基于PCR检测规模增长速度。

数据来源：观研天下数据中心整理

三、政策大力扶持下，我国肿瘤分子诊断及检测产业链自主可控进程将不断加快

肿瘤分子诊断及检测上游主要由检测仪器、耗材及原料供应商构成，市场整体呈现核心材料依赖进口、中端仪器国产替代加速、高端设备仍由海外主导的格局。其中，检测原料与基础材料对外依存度较高；核酸提取仪、常规 PCR 仪等中端设备已基本实现国产化；数字 PCR 领域国产品牌陆续上市，正逐步具备与国际企业竞争的能力；基因测序仪等高端仪器仍以海外品牌为主。尽管我国仪器端国产化起步较晚，但凭借较高的技术起点，目前正处于快速突破阶段。

在政策大力扶持与核心技术持续突破的推动下，我国肿瘤分子诊断及检测产业链自主可控进程不断加快。2015 年国家精准医疗计划正式启动，明确 2030 年前将在精准医疗领域投入 600 亿元，并同步公布首批高通量基因测序临床试点单位。此后，“十三五” 等产业规划均将基因检测列为重点发展方向，推动其在重大疾病早筛、个体化治疗中的临床应用。2018 年以来，多项抗肿瘤药物临床应用政策相继出台，进一步强化了基因检测等分子诊断技术在肿瘤诊疗中的核心地位，为行业高质量发展提供坚实支撑。

我国肿瘤分子诊断及检测行业相关政策

时间	发布机构	政策文件	主要内容
2014	原国家食品药品监督管理总局、原国家卫计委	《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》	国家卫生计生委负责基因测序技术的临床应用管理。国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，食品药品监督管理局负责对相关产品研制、生产、流通和使用环节医疗器械质量的监管。
2015	国家发改委	《国家发改委关于实施新兴产业重大工程包的通知》	强调重点发展基因检测等新型医疗技术，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化，3 年内建设 30 个基因检测技术示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果产业化。
2015	原国家卫计委	《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行）》	将 NGS 应用于临床检测的实验室必须是经批准的个体化医学检测实验室和临床基因扩增检验实验室。需要拥有《医疗机构执业许可证》，可以是医院内的医学检验科，或是具有独立法人资格的第三方医学检验所。
2016	国务院	《“健康中国 2030” 规划纲要》	强化慢性病筛查和早期发现，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，推动癌症、脑卒中、冠心病等慢性病的机会性筛查。逐步将符合条件的癌症、脑卒中等重大慢性病早诊早治适宜技术纳入诊疗常规。加强学生近视、肥胖等常见病防治。到 2030 年，实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理，总体癌症 5 年生存率提高 15%。
2016	国家发改委	《“十三五” 生物产业发展规划》	明确了基因检测能力覆盖 50% 以上出生人口的目标，强调了以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，整合不同数据层面的生物学信息库，利用基因测序、影像、大数据分析等手段，在产前胎儿罕见病筛查、肿瘤、遗传性疾病等方面实现精准的预防、诊断和治疗。
2016	国务院	《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》	建设一批心脑血管、肿瘤、老年病和儿科等临床医学数据示范中心，集成基因组学、蛋白质组学等国家医学大数据资源，构建临床决策支持系统。推进基因芯片与测序技术在遗传性疾病诊断、癌症早期诊断和疾病预防检测方面的应用，加强人口基因信息安全管理，推动精准医疗技术发展。
2016	国家发改委	《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》	大力发展检测技术、开展推广应用有利于提高出生缺陷疾病、遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，对于加快我国生物产业和健康产业发展、全面提高人口质量具有重要意义；各地在工作中要注重推进具有自主知识产权的基因检测仪器设备及试剂的产业化应用，有条件的省（市）要鼓励企业积极参与国际竞争，提升我国医疗服务国际影响力和产业国际竞争力。

资料来源：观研天下整理

如华大基因已在肿瘤分子诊断领域布局全面，核心产品管线覆盖肿瘤基因检测、癌症早筛、MRD 监测及单细胞测序四大核心场景，形成了从技术研发、设备制造到产品应用的全产业链布局优势。

国内肿瘤分子诊断及检测企业技术发展情况

企业名称	核心技术平台	主要产品管线	技术优势 / 差异化亮点
华大基因	自主 DNBSEQ 测序平台、荧光 PCR、甲基化检测、BISCUIT-seq 多组学	肿瘤基因检测、癌症早筛（华常康、华妍康）、MRD 监测、单细胞测序	全产业链布局，设备试剂软件 100% 国产化；核心零部件国产化率达 85%；规模化优势显著，检测成本较国际同行低 30% 以上
吉因加	Gene+Seq 测序仪、OncoTOP 算法、GM-Seq 甲基化技术	肿瘤伴随诊断、MRD 检测（1021+MRD）、多癌种早筛（吉早安 ®）	国产 NGS 平台院端落地标杆，“吉智 ® 号” 智能平台降本 30%+；实验室通过 CAP/EMQN 等国际验证近 300 次
世和基因	NGS 大 Panel、自主建库技术、AI 辅助分析	泛实体瘤 NGS 大 Panel（世和一号 ®）、TMB 检测试剂盒、液体活检	大 Panel 技术领跑，单癌种 / 泛癌种产品布局完整；临床数据积累深厚，TMB 检测性能行业领先
艾德生物	ARMS-PCR、NGS、FISH、多重 PCR	肿瘤伴随诊断、用药指导检测、靶向药伴随试剂	伴随诊断专家壁垒，临床转化经验丰富；ARMS-PCR 技术灵敏度高，适配常规用药检测
燃石医学	NGS、数字 PCR、甲基化检测	肿瘤 NGS panel、液体活检、MRD 监测、多癌早筛	临床合规能力强，实验室通过多项国际认证；AI 辅助分析提升变异解读效率
贝瑞基因	NGS、cSMART 液体活检技术、甲基化检测	肿瘤早筛、遗传病检测、ctDNA 突变检测	液体活检技术优势显著，中国人群基因组数据库丰富
觅瑞（觅因生物）	miRNA 检测、荧光 RT-PCR	胃癌早筛无创检测（觅小卫 ®）	无创早筛技术突破，填补胃癌 miRNA 检测空白；阴性预测值极高，降低过度医疗风险
阔然生物	NGS + 多重荧光免疫组化（mIHC）	NGS panel、空间蛋白组学检测、肿瘤微环境分析	“基因 + 蛋白” 多组学整合，精准解析肿瘤微环境；空间组学技术填补国内空白
真固生物	SLIMamp® 超高重扩增建库技术	肿瘤 NGS 伴随诊断、ctDNA 检测、MRD 监测	超高重扩增技术提升低频突变检出效率；全流程解决方案降低检测成本与周期