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基因检测行业技术不断更迭,政策与需求共同为行业赋能

一、基因检测技术进入复苏期,各技术发展趋势多样化

基因技术被誉为下一个改变世界的技术,广泛应用于农业、生物、医疗等多个行业领域和技术场景。目前,基因检测技术是为基因科技中相对成熟且应用范围较广的基因技术,医疗健康领域则是基因技术应用领域中直接涉及人类寿命及生存质量的应用场景,基因技术在医疗中取得的成果将极大地改变人类生命和生活的面貌。基因检测技术,是指“将受检者的基因从血液、体液或组织标本细胞中提取出来,运用可以区分基因突变情况的引物和分子生物技术,通过检测到的信号判断这部分基因是否存在突变或敏感基型。” 在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。

主要基因检测技术对比

技术 原理
PCR技术 DNA在95°C高温下变为单链,再通过低温中(60°C)引物与单链按照碱基互补配对原则生成互补链条
基因测序技术 定量PCR技术与数字PCR技术。基因测序技术也可分为Sanger测序技术、NGS与TGS。其中定性PCR技术与Sanger测序技术因壁垒较低且于医疗
FISH技术 利用荧光特定标记的已知序列的核酸为探针,与细胞或组织切片中核酸进行杂交,从而对特定核酸序列进行精准定量定位
基因芯片技术 杂交测序方法,在一块基片表面固定已知序列的靶核苷酸的探针,互补匹配确定序列

资料来源:观研天下数据中心整理

根据观研报告网发布的《中国基因检测行业发展现状研究与投资战略调研报告(2022-2029年)》显示,相同类型的基因检测技术也因其检测方式与机理的区别被进一步细分,例如PCR技术可分为定性PCR技术、定量PCR技术与数字PCR技术。基因测序技术也可分为Sanger测序技术、NGS与TGS。其中定性PCR技术与Sanger测序技术因壁垒较低且于医疗场景中应用较少。

根据观研报告网发布的《》显示,相同类型的基因检测技术也因其检测方式与机理的区别被进一步细分,例如PCR技术可分为定性PCR技术、定量PCR技术与数字PCR技术。基因测序技术也可分为Sanger测序技术、NGS与TGS。其中定性PCR技术与Sanger测序技术因壁垒较低且于医疗场景中应用较少。

资料来源:观研天下数据中心整理

从我国基因检测技术发展情况来看,我国基因检测技术经历了2015-2019的破灭期后,于2020年逐步转入复苏期。此外,疫情也强催化了基因检测技术与其于医疗场景应用的发展。

虽然基因检测技术总体处于复苏期,但基于不同基因检测技术的各细分行业也有着不尽相同的发展现状。根据行业生命周期理论,目前TGS与dPCR都还处于导入期,虽然技术概念先进但有着技术不成熟、市场不熟悉等问题。NGS则处于快速发展的成长期。近年NGS走入大众视野,数家基于NGS技术的公司也进入了二级市场。FISH与qPCR技术相对简单,受总体基因技术“破灭期”影响较小,近年来一直在稳步发展,将进入成熟期峰值。基因芯片由于受到NGS技术发展冲击,进入衰退期。

处于导入期,虽然技术概念先进但有着技术不成熟、市场不熟悉等问题。NGS则处于快速发展的成长期。近年NGS走入大众视野,数家基于NGS技术的公司也进入了二级市场。FISH与qPCR技术相对简单,受总体基因技术“破灭期”影响较小,近年来一直在稳步发展,将进入成熟期峰值。基因芯片由于受到NGS技术发展冲击,进入衰退期。

资料来源:观研天下数据中心整理

二、技术不断更迭,基因测序技术应用广泛

从不同时期的技术发展来看,1954年Whitfeld报道了用化学降解法进行多聚核糖核苷酸的测序,拉开了基因测序的帷幕。此后,Sanger的双脱氧核苷酸末端终止法和Gilbert的化学降解法发展成为第一代基因测序技术。传统的第一代测序技术具有高度准确性和简单、快捷等优点,但其测序通量低,仅适用于小样本遗传疾病基因的鉴定,难以完成没有明确候选基因或候选基因数量较多的大样本病例筛查。

随着技术的发展,Roche,Illumina和ABI陆续推出了第二代测序技术(NGS)。NGS基于边合成边测序的原理,对比第一代测序技术拥有着高通量、低成本与高低丰度DNA检测能力三点优势(高通量:满足大量碱基对的检测;低成本:相同数据量的检测,其耗资约为一代测序技术的1%;高低丰度DNA检测能力:保证对所有DNA分子逐一读取,保留数量少但可能重要的分子信息)。

NGS虽拥有高通量,但其在制备测序文库时需经过PCR扩增,此过程可能引入突变或改变样品中核酸分子的比例关系;此外,第二代测序的读长偏短,基因数据拼接过程也可能产生问题。因此,不需要PCR扩增且拥有高读长的单分子测序技术即第三代测序技术(TGS)也于近年被挖掘与应用。

基因测序技术对比
技术阶段 测序技术 最大读长 最高通量 准确率* 主要应用场景
一代测序 Sanger 1000bp 0.2Mb >99.999% 主要应用于科研场景
二代测序 焦磷酸测序法 700bp 70Mb >99.995% 生殖健康、疾病筛查、伴随诊断等场景
可逆末端终止法 600bp 6Tb >98%
半导体测序法 600bp 320Gb >99%
联合探针锚定聚合测序法 400bp 6Tb >98%
三代测序 单分子荧光测序技术 10kbp 1Gb >90% 主要应用于科研场景
纳米孔技术 400kbp 8Tb >90%

资料来源:观研天下数据中心整理

目前测序技术已经历了 Sanger 测序技术、NGS 测序技术和单分子测序技术的变革。NGS是目前我国市场中运用最广泛的基因检测技术平台。NGS依靠其高通量与低成本的优势,普遍应用于疾病筛查与伴随诊断等下层场景。

与PCR技术相同,NGS相关医疗器械主要分析仪器/系统与试剂盒两类。截止至2021年2月28日,我国食品药品监督局共批准19种NGS分析仪器与225种NGS相关检测试剂盒。由于NGS技术相较PCR技术发展较晚且技术门槛较高,我国获得食品药品监督局共同批准的NGS相关医疗器械比PCR少。但是,国家自2014年重新启动基因测序临床应用之后,我国NGS相关测序器材注册量攀升迅速。

与PCR技术相同,NGS相关医疗器械主要分析仪器/系统与试剂盒两类。截止至2021年2月28日,我国食品药品监督局共批准19种NGS分析仪器与225种NGS相关检测试剂盒。由于NGS技术相较PCR技术发展较晚且技术门槛较高,我国获得食品药品监督局共同批准的NGS相关医疗器械比PCR少。但是,国家自2014年重新启动基因测序临床应用之后,我国NGS相关测序器材注册量攀升迅速。

数据来源:国家食品药品监督管理局,观研天下数据中心整理

三、国家高度重视,政策保障行业有力发展

国家历来高度重视基因检测等前沿技术在临床精准医学领域的转化应用,近年来国务院先后颁布《中国防治慢性病中长期规划(2017-2025 年)》《关于实施健康中国行动的意见》,全力推动癌症早诊早治,推广应用癌症个体化规范治疗方案。《“十三五”国家科技创新规划》《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》《“十四五”医药工业发展规划》,亦多次提及将基因检测作为重点发展的新兴产业,为行业健康快速发展提供了强大动力。

部分国家鼓励推广基因检测的相关政策

政策名称 印发部门 发布时间 主要内容
《关于促进医药产业健康发展的指导意见》 国务院 2016年3月 加快医疗器械转型升级,推动体外诊断设备和配套试剂产业化。对经确定为创新医疗器械的基因检测产品按照创新医疗器械审批程序优先审查,加快创新医疗服务项目进入医疗体系,促进新技术进入临床使用。
《“十三五”国家科技创新规划》 国务院 2016 年8月 重点攻克新一代基因测序技术、组学研究和大数据融合分析技术等精准医疗核心关键技术,开发一批重大疾病早期筛查、分子分型、个体化治疗、疗效预测及监控等精准化应用解决方案和决策支持系统,推动医学诊疗模式变革。研发一批重大疾病早期诊断和精确治疗诊断试剂以及适合基层医疗机构的高精度诊断产品,提升我国体外诊断产业竞争力。
《"健康中国 2030”规划纲要》 中共中央国务院 2016 年10 月 提出防治重大疾病,针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作,逐步将符合条件的癌症、脑卒中等重大慢性病早诊早治适宜技术纳入诊疗常规。
《“十三五”生物产业发展规划》 国家发改委 2016 年12 月 加快特异性高的分子诊断、生物芯片等新技术发展,支撑肿瘤、遗传疾病、罕见病等疾病的体外快速准确诊断筛査。完善产业链的配套建设,发展配套的高精度的检测仪器、试剂和智能诊断技术,支持第三方检测中心发展与建设。
《“十三五”生物技术创新专项规划》 科技部 2017 年4 月 重点发展基因测序技术等新一代生命组学临床应用技术;系统鉴定和优化候选标志谱物,建立疾病分型标准及技术方法,构建国家大型健康队列和特定疾病队列;形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统与防诊治水平。
《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》 中共中央国务院 2017 年10 月 鼓励新药和创新医疗器械研发,对国家科技重大专项和国家重点研发计划支持以及由国家临床医学研究中心开展。
《关于实施健康中国行动的意见》 国务院 2019 年7 月 实施癌症防治行动;倡导积极预防癌症,降低癌症发病率和死亡率,提高患者生存质量;有序扩大癌症筛查范围;推广常见癌症诊疗规范;提升中西部地区及基层癌症诊疗能力;加强癌症防治科技攻关;加快临床急需药物审评审批。
《促进健康产业高质量发展行动纲要(2019-2022 年)》 国家发改委等 21 部委 2019 年8 月 加快新一代基因测序、肿瘤免疫治疗、干细胞与再生医学、生物医学大数据分析等关键技术研究和转化,推动重大疾病的早期筛查、个体化治疗等精准化应用解决方案和决策支持系统应用。
《"十四五”医药工业发展规划》 国家发改委等九部委 2022 年1 月 重点发展新型体外诊断、疾病康复、肿瘤放疗、应急救治、生命支持等领域的医疗器械,疾病筛查、精准用药所需的各类分子诊断产品。

资料来源:观研天下数据中心整理

四、基因检测市场持续向好,需求推动行业快速发展

21世纪以来,全球生物医药领域创新活跃,科技与产业整体发展势头良好、增速较快。以基因组学、生物信息学、生物大数据等为代表的新技术在医疗健康领域的广泛应用,为生育健康、遗传病检测、肿瘤早筛、伴随诊断、传染病诊断等下游应用场景创造新的市场空间。

生育健康方面,基于高通量测序(NGS)的无创产前基因检测NIPT是基因检测行业里首个成功的商业项目。作为唐氏综合征的主流筛查方式,NIPT主要应用于检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,近年来在三体染色体检测基础上,还增加了其他染色体非整倍体检测、近百种微缺失微重复综合征检测以及单基因遗传病检测等应用,有利于进一步推动基因检测技术在遗传病领域的临床实践。随着检测成本逐步降低、越来越多的国家或地区将NIPT纳入产前检测的医疗保险范围,国内三孩生育政策的实施、加大出生缺陷防控力度产生的需求以及人们对基因检测认知程度的提高,将会带动孕前、产前及新生儿基因检测渗透率的提升。

近年来我国的不孕不育率处在较高的水平,根据联合国人口司的相关数据显示,我国有生育意愿的不孕不育患者基数将稳定增长,2016年该患者群体达406.5万人,预期2030年将为506万人。随着不孕不育夫妻基数的增加,越来越多的群体需要借助辅助生殖技术来满足家庭生育需求,有望带动基于NGS技术的胚胎植入前检测(PGT)需求。截至2021年,中国已有500多家生殖中心,但拥有胚胎植入前检测(PGT)资质的生殖中心不到百家,未来的缺口仍然较大。而在部分国家和地区,除了常见的不孕因素以外,常常还有地理、宗教信仰等原因带来的遗传风险因素,通过不孕不育治疗的夫妻通常还需要辅以携带者筛查、地贫单基因病筛查和胚胎植入前检测形成筛诊闭环,未来不孕不育检测相关产品系列具备较好的发展前景。

在新生儿疾病筛查方面,美国、英国、德国等国已将串联质谱法新生儿疾病筛查列为普筛项目,我国采用串联质谱法应用于新生儿遗传代谢病筛查已初具规模。2017年,全球基因组学和健康联盟监管伦理工作组儿科团队建议,可将基因检测应用于新生儿疾病筛查。2022年3月,中国首个新生儿单基因遗传病基因筛查专家共识发布,标志着基因检测应用于新生儿筛查领域受到专家的认可,临床接受度在逐步提高。高通量测序可提高筛查效率,使更多的可治性遗传病得到早诊断、早治疗,是新生儿筛查的发展趋势。

根据国家统计局 2016-2021 年数据,我国出生人口和生育水平呈现持续走低的趋势,2021 年出生人口数在 1062 万,同比下降 11.5%。一方面,疫情的反复影响人们的婚育计划,根据民政局的数据统计,2021 年我国结婚数为 797 万对,同比下降 6%。另一方面,婚育年龄的推迟和育龄妇女的减少影响我国出生人口率。未来,伴随三胎等人口激励政策的实施和辅助生殖等技术的发展,我国有望减缓出生率降低的态势,预计 2025 年中国出生人口在 930 万。

根据国家统计局 2016-2021 年数据,我国出生人口和生育水平呈现持续走低的趋势,2021 年出生人口数在 1062 万,同比下降 11.5%。一方面,疫情的反复影响人们的婚育计划,根据民政局的数据统计,2021 年我国结婚数为 797 万对,同比下降 6%。另一方面,婚育年龄的推迟和育龄妇女的减少影响我国出生人口率。未来,伴随三胎等人口激励政策的实施和辅助生殖等技术的发展,我国有望减缓出生率降低的态势,预计 2025 年中国出生人口在 930 万。

数据来源:国家统计局,观研天下数据中心整理

肿瘤防控方面,近年我国肿瘤五年生存率虽有所提升,但肿瘤发病人数不断走高,肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查。根据国家癌症中心及 Frost & Sullivan统计,2016-2020 年我国恶性肿瘤新增患者人数复合年增长率为 3.0%,高于全球水平;2020 年新发病人数达到 460 万人(其中晚期肿瘤患者约为150 万人),预计 2025 年和 2030 年将分别增至 520 万人和 580 万人。随着我国人口增长及老龄化程度加剧、叠加环境污染及我国固有的饮食生活习惯等多种因素,预计未来恶性肿瘤发病率将持续增高,患者临床精准治疗需求愈发迫切。随着基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛,以基因科技为代表的精准医学检测将是肿瘤防控发展趋势的重要手段。

肿瘤防控方面,近年我国肿瘤五年生存率虽有所提升,但肿瘤发病人数不断走高,肿瘤新发患者和存量患者的增加激发了肿瘤筛查。根据国家癌症中心及 Frost & Sullivan统计,2016-2020 年我国恶性肿瘤新增患者人数复合年增长率为 3.0%,高于全球水平;2020 年新发病人数达到 460 万人(其中晚期肿瘤患者约为150 万人),预计 2025 年和 2030 年将分别增至 520 万人和 580 万人。随着我国人口增长及老龄化程度加剧、叠加环境污染及我国固有的饮食生活习惯等多种因素,预计未来恶性肿瘤发病率将持续增高,患者临床精准治疗需求愈发迫切。随着基因检测产品在肿瘤防控方面应用的日益广泛,以基因科技为代表的精准医学检测将是肿瘤防控发展趋势的重要手段。

数据来源:Frost & Sullivan,国家疾控中心,观研天下数据中心整理

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