罕见病，又称“孤儿病“，指那些发病率极低的疾病，即新生儿是发病率小于0.01%、患病率小于0.01%、患病人数小于14万的疾病。罕见病要通过罕见病药品来治疗，而罕见病药品的研发困难重重，行业进入壁垒也较高，一方面因为罕见病药品投入资金大、研究周期长，经济效益低；另一方面罕见病确切病因不明，且多为先天性疾病，其本身研究治疗年度也较大。
对于有着庞大人口基数的中国来说，罕见病并不罕见，当前中国罕见病患者大约有1680万人，且罕见病患者对罕见病药的需求较为急迫，而罕见病药品在市面上是极度欠缺的。《“破局最后一公里”——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》建议，各地卫健部门指导医疗机构完善罕见病谈判药品临时采购相关规定，优化流程，为临床有需求的罕见病患者增设药品进院绿色通道。
在2024年2月4日，国家药监局发布的2023年度药品审评报告中，批准罕见病用药45个品种（未包括化药4类罕见病用药,其中15个品种（33.3%）通过优先审评审批程序得以加快上市，1个附条件批准上市；批准儿童用药产品92个品种；批准CAR-T 细胞治疗产品3个。
2023年通过优先审评审批程序批准的罕见病用药
| 种类 | 具体概述 |
| 化学药品 | 尼替西农口服悬浑液、尼替西农胶囊、硫酸氢司美替尼胶囊、氯马昔巴特口服溶液、西罗莫司凝胶、卡谷氨酸分散片、口服用苯丁酸甘油酯、司替戊醇干混悬剂、醋酸氟氢可的松片、卡谷氨酸片、盐酸曲恩汀片 |
| 治疗用生物制品 | 人凝血因子Ⅸ、纳鲁索拜单抗注射液、注射用艾夫糖苷酶α、阿那白滞素注射液（预充式） |
资料来源：国家药品监督管理局、观研天下整理（LJ）
全球范围来看，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿。因此越来越多的跨国制药企业通过收购和扩大罕见病药物研发管道，进入该局罕见病市场，加速跑马圈地。例如早在2019年，强生入局基因治疗，研发罕见遗传病的基因治疗；同年，辉瑞在罕见病公司Therachonhonholding成功完成收购，获得TA-46罕见病研究药物；罗氏以43亿美元的价格收购了获得FDA孤儿药物认定资质的基因药物卢克纳，并通过布局基因治疗扩展了其在罕见病领域的布局；2021年9月，默沙东宣布开始布局罕见病领域，丰富了罕见病领域的药品管道，并以115亿美元收购Accelron。国内来看，近些年来随着我国对罕见病的重视程度不断提高，本土制药企业也纷纷入局，推动国内罕见病药物的研发和创新。
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