分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。
分子诊断是当前医学发展的重要前沿领域之一，其核心技术是基因诊断，常规技术主要包括了聚合酶链式反应（PCR）、DNA测序（DNA sequencing）、荧光原位杂交技术（FISH）、DNA印迹技术（ DNA blotting ）、单核苷酸多态性（SNP）、连接酶链反应（LCR）和基因芯片技术（gene chip）。
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分子诊断可以用于诊断各种疾病，提供更加精准和更快的检查结果，为了促进分子诊断行业的发展，我国及部分省市发布了多项行业政策，如2024年中国务院发布的《关于发展银发经济增进老年人福祉的意见》提出推动基因检测、分子诊断等生物技术与延缓老年病深度融合，开发老年病早期筛查产品和服务。
我国及部分省市分子诊断行业相关政策
| 层级 | 发布时间 | 发布部门 | 政策名称 | 主要内容 |
| 国家级 | 2024年1月 | 国务院 | 关于发展银发经济增进老年人福祉的意见 | 推动基因检测、分子诊断等生物技术与延缓老年病深度融合，开发老年病早期筛查产品和服务。 |
| 省级 | 2022年3月 | 黑龙江省 | 黑龙江省 “十四五”生物经济发展规划 | 推进胶体金、免疫荧光、化学发光、基因芯片等为主的诊断试剂及自动化设备产业化，推动组合病原体分子诊断与血液筛查试剂盒生产能力提升。 |
| 省级 | 2022年6月 | 上海市 | 上海市数字经济发展“十四五”规划 | 支持高端医学诊断设备研制应用，大力开发免疫诊断、分子诊断、流式细胞检测等中高端智能体外诊断设备，发展基于大数据的新型成像技术及辅助诊断算法技术的医学影像设备。 |
| 省级 | 2022 年 6 月 | 广西壮族自治区 | 广西公共卫生应急体系建设 “十四五”规划 | 加强中国 —东盟公共卫生技术联合攻关。新建和优化一批自治区重点实验室、技术创新中心和新型研发机构，打造集分子诊断、药物研发等于一体的联合科技攻关基地。 |
| 省级 | 2023年5月 | 北京市 | 北京市遏制微生物耐药实施方案（2022-2025年） | 推动新型抗微生物诊断工具研发与转化应用，鼓励研发耐药菌感染快速诊断设备和试剂，提升采用宏基因组测序等分子诊断方法的耐药菌检测及监测技术水平。 |
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从市场来看，2018年到2022年我国分子诊断市场规模一直为增长趋势，到2022年我国分子诊断市场规模约为127.9亿元，同比增长7.84%。
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从细分市场来看，我国分子诊断市场份额占比最高的是PCR技术，占比为40%；其次是分子杂交，市场份额占比为35%；第三是生物芯片技术，市场份额占比为16%。
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从行业投融资情况来看，2022年我国分子诊断投融资金额达到顶峰，在此之后开始下降，到2023年我国分子诊断发生2起投融资事件，投融资·金额为1.3亿元；2024年1-6月12日我国分子诊断行业发生3起投融资事件，投融资金额为4.4亿元，已经超过2023年。
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